Досягнення та проблеми в лікуванні орфанних пацієнтів

«Досягнення та проблеми в лікуванні орфанних пацієнтів»

29 лютого - Міжнародний день рідкісних захворювань затверджений за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого. День рідкісних хвороб відмічається спільнотою з метою привернути увагу суспільства до соціально – значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий розвиток країни і доля кожного із громадян. Сьогодні існують проблеми, від вирішення яких залежить не тільки сьогодення, але й стан системи охорони здоров’я в майбутньому.

До групи орфанних (рідкісних) відносять вродженні (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством різних країн. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші. Вперше термін «Орфаннi» (сирітські) з`явився в США в 1983 році, коли був прийнятий законодавчий «Акт про Орфаннi препарати » і який визначив близько 1600 відомих захворювань і синдромів і 300 лікарських засобів, віднесених до цієї категорії. В країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями, це означає, що тим чи іншим орфанними захворюваннями страждає кожен 15- й європеєць. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше ніж в 1 випадку на 2000 жителів. Показник частоти рідкісних захворювань 1: 2000 вибраний з фінансово економічних міркувань: він стимулює фармкомпанії розробляти нові лікарські засоби. Але оскільки кількість випущених ліків досить невелика, їх вартість є дуже високою. Але в той же час, не слід забувати про те, що 75 % хворих на рідкісні захворювання – це діти, 10% хворих доживають лише до п’яти років, 35% таких хворих помирають протягом першого року життя, 12% – до п’ятнадцяти років, 50% рідкісних хвороб призводять до інвалідізації, кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій – не може вести самостійний спосіб життя.

Рідкісні захворювання мають такі загальні характеристики:

1. У дитячому віці маніфестує біля 50% рідкісних захворювань.

2. Обмеження якості життя — від недостатності до втрати будь-якої функції.

3. Більшість станів не має ефективного лікування, в деяких випадках можлива корекція окремих симптомів для поліпшення якості життя.

4. Нагляд за пацієнтом з рідкісним захворюванням дуже складний: сім’ї стикаються з величезною проблемою забезпечення ліками.

5. Психологічний аспект: пацієнти з рідкісними захворюваннями і їх сім’ї обтяжують свій стан відчаєм, недоліком надійності на адекватне лікування, відсутністю щоденної підтримки.

Діагностичні методи сучасної медицини стають все більш досконалими, і з розвитком науки виявляється все більше рідкісних хвороб — щотижня в середньому 5 нових патологій стають відомими. Усього на сьогоднішній день відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб, на які страждає 6-8% населення планети. Вочевидь, що ця проблема має величезний економічний і соціальний тягар для суспільства.

До загальних медичних і соціальних проблем рідкісних (орфанних) захворювань відносяться:

• відсутність в Україні реальної статистичної інформації про рідкісні захворювання, а також розроблених механізмів її отримання;

• відсутність доступних методів ранньої діагностики захворювань у більшості медичних установ України;

• відсутність якісної наукової інформації про захворювання, доступної широкому колу фахівців і населенню;

• важкодоступність отримання якісного і довготривалого лікування хворих;

• тяжкі соціальні наслідки захворювань для суспільства і сімей;

• відсутність достатньої кількості фахівців високого рівня, які змогли б забезпечити якісну діагностику рідкісних захворювань;

• наявність економічної невиправданості фінансових внесків у зв’язку з рідкістю хвороби.

Основні стратегічні напрями діяльності влади, суспільства фахівців і населення:

• Збільшення обсягу знань про епідеміологію рідкісних захворювань.

• Розпізнавання особливостей рідкісних захворювань.

• Розробка інформації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони здоров’я і суспільства в цілому, яка торкається рідкісних захворювань.

• Навчання фахівців для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.

• Організація скринінгу, вдосконалення діагностики і забезпечення її доступності.

• Полегшення доступу пацієнтів до лікування. Стимулювання досліджень.

• Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконалення системи реабілітації і паліативної допомоги.

• Розвиток системи громадського контролю в охороні здоров’я, взаємодія з асоціаціями пацієнтів.

• Створення необхідної інфраструктури, що забезпечує чітку скоординовану роботу усіх складових системи охорони здоров’я.

• Інформативна робота громадських об’єднань стосовно знань та поліпшення побуту батьків та орфанних хворих.

• Проведення конференцій, зборів для пацієнтів з залучанням фахівців та юристів.

• Участь громадськості у прийняті рішень стосовно орфанних хворих на всіх етапах формувань забезпечення життєво необхідними медикаментами та спеціалізованими продуктами, у якості громадських рад.

В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями. У 2008 році Україна приєдналася до європейської організації з вивчення орфанних хвороб «EURORDIS». У 2011 році вперше Міжнародний День рідкісних захворювань відзначався на всеукраїнському рівні.

В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». Згідно цього закону держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги, а громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуватимуться необхідними для лікування цих захворювань ліками та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування в обсягах і порядку встановленому Урядом і затверджених МОЗ України. На виконання цього закону профільне Міністерство затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань.

Основними досягненнями у медико-фармацевтичному забезпеченні хворих на орфанні захворювання в Україні є:

• впорядковано поняття «орфанне захворювання», удосконалено та приведено у відповідність з європейськими нормами реєстр орфанних захворювань ( налічує 171 нозологію );

• розроблено порядок пожиттєвого забезпечення хворих лікарськими засобами та спеціальним дієтичним харчуванням;

• виділено фінансування з держбюджету на 4 додаткові нозології, які раніше не фінансувалися;

• створено спеціальну комісію з питань забезпечення життя людей з особливими потребами;

• створено Центр орфанних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит» ( м.Київ) та відкрито Харківський центр рідкісних хвороб на базі ХСМГЦ (зміна назви).

Постановою Кабінету Міністрів України від 31 березня 2015 року № 160 «Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання» визначено, що безперебійне і безоплатне забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами, закупленими за рахунок коштів державного та місцевих бюджетів, здійснюється в межах бюджетних призначень.

Рішенням Кіровоградської міської ради від 15 березня 2017 року № 833 затверджена Програма розвитку галузі охорони здоров’я м. Кропивницького на 2017-2020 роки (зі змінами). Одним із заходів Програми є забезпечення та пільгового відпуску лікарських засобів та харчування у разі амбулаторного чи стаціонарного лікування громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання. На виконання зазначеного заходу, за рахунок коштів загального фонду міського бюджету та коштів НСЗУ у 2020 році були передбачені та здійснені видатки у сумі 1862,3 тис. грн. Крім того, закладами первинної та вторинної ланки надання медичної допомоги за рахунок централізованого постачання отримано лікарські препарати для лікування громадян, які страждають на орфанні захворювання, на загальну суму 1288,5 тис. грн.

Але на превеликий жаль якість життя людей з орфанними захворюваннями як в місті Кропивницькому, так і в Україні на сьогодні залишає бажати кращого через низку невирішених проблем. Тому основними напрямками вирішення основних проблем медико-фармацевтичної та соціальної допомоги хворим на орфанні захворювання в Україні є: розробка нормативних документів та адаптація чинного законодавства України до потреб служби надання допомоги хворим, розвиток національної і міжнародної співпраці в галузі діагностики, лікування і профілактики рідкісних захворювань, збір статистичної інформації про частоту та спектр рідкісних захворювань в Україні, впровадження ефективних методів ранньої діагностики, лікування і реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями для зниження рівня смертності і інвалідності, підготовка кваліфікованих фахівців з діагностики та лікування рідкісних захворювань у провідних центрах.

Кожному з нас впродовж життя загрожує той або інший прояв рідкісних захворювань.

Тому саме напередодні Міжнародного дня рідкісних хвороб хочеться ще раз привернути увагу суспільства до цієї проблеми і побажати усім міцного здоров’я.